التنسج الغضروفي
حلول جراحية آمنة لصحتك مع تشخيص دقيق وتدخل آمن! فريق نيويورك هيلث جاهز دائمًا بخبرته.
التنسج الغضروفي
أخوندروبلاسيا هو خلل في التنسج الهيكلي من أصل وراثي يؤثر على نمو العظام. هذه الحالة، التي تقيد نمو العظام الطويلة على وجه الخصوص، هي السبب الأكثر شيوعًا للتقزم. والسبب الرئيسي للمرض هو طفرة في جين FGFR3 (مستقبلات عامل نمو الأرومة الليفية 3). وتؤدي هذه الطفرة إلى إبطاء تعظم الغضاريف وتؤدي إلى نمو غير متناسب للجسم.
الأعراض الرئيسية
الخصائص الجسدية الشائعة التي تظهر في الأفراد المصابين بالتنسج الغضروفي:
- قصر الذراعين والساقين (خاصة أعلى الذراعين والفخذين)
- حجم الجسم الطبيعي
- بنية الجبهة العريضة
- جسر أنف مسطح ومسطح
- بنية قصيرة وسميكة للأصابع (مظهر اليد الثلاثية)
- انخفاض توتر العضلات (نقص التوتر العضلي - خاصة في مرحلة الطفولة)
- تقوس الساقين على شكل حرف "O"
- زيادة خطر الإصابة بالاستسقاء الدماغي في الرأس
- انحناءات العمود الفقري (قعس العمود الفقري والحداب، إلخ)
- التهابات الأذن الوسطى ومشاكل السمع التي يمكن أن تظهر في سن مبكرة
الذكاء والتطور المعرفي
عادةً ما يكون مستوى ذكاء الأفراد المصابين بتصلب الغضروف طبيعيًا. ومع ذلك، في بعض الحالات، قد يتأخر التطور اللغوي والمهارات الحركية. ولذلك، فإن المتابعة النمائية المبكرة لا تقل أهمية عن العلاج البدني الداعم.
عملية التشخيص
تشمل طرق التشخيص ما يلي:
- الموجات فوق الصوتية قبل الولادة: قصر العظام الطويلة، خاصة بعد مرور 24 أسبوعاً على الولادة
- الفحص البدني بعد الولادة
-التصوير الإشعاعي: النتائج النموذجية في الهياكل العظمية
- الفحص الجيني: تأكيد وجود طفرة FGFR3
عملية العلاج والمتابعة
على الرغم من عدم وجود طريقة علاجية ثابتة في حالة التنسج الغضروفي، إلا أنه يمكن تطبيق العديد من الطرق الداعمة لتحسين جودة الحياة:
مع شركة نيويورك للاستشارات الصحية، أنت في مأمن في متابعة التنسج الغضروفي
- فريق من الأطباء المتخصصين في جراحة العظام وطب الأطفال
- خطط إعادة التأهيل المناسبة للمتابعة التنموية
- عمليات العلاج المنسقة مع المستشفيات المتعاقد معها
- المشورة الخاصة بالأسرة والدعم متعدد اللغات
إن المتابعة والدعم المناسبين أمران ضروريان لطفلك للوصول إلى إمكاناته. مع شركة نيويورك للاستشارات الصحية، لديك رفيق قوي.