Ахондроплазия
Безопасные хирургические решения для вашего здоровья с точной диагностикой, безопасным вмешательством! NY Health всегда готова со своей профессиональной командой.
Дополнительная информация
Для получения дополнительной информации или поддержки по любым вопросам, пожалуйста, не стесняйтесь обращаться к нам. Мы будем рады вам помочь.
Свяжитесь с нами!
Ахондроплазия
Ахондроплазия - это скелетная дисплазия генетического происхождения, которая влияет на развитие костей. Это заболевание, ограничивающее рост, в частности, длинных костей, является наиболее распространенной причиной карликовости. Основной причиной заболевания является мутация в гене FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3). Эта мутация замедляет оссификацию хряща и приводит к непропорциональному росту тела.
Основные симптомы
Общие физические характеристики, наблюдаемые у людей с ахондроплазией:
- Одышка в руках и ногах (особенно в верхней части рук и бедер)
- Тело нормального размера
- Широкий лоб
- Плоская и приплюснутая переносица
- Короткие и толстые пальцы (вид руки-трезубца)
- Сниженный мышечный тонус (гипотония - особенно в младенчестве)
- О-образное искривление ног
- Повышенный риск развития гидроцефалии в голове
- Искривления позвоночника (лордоз, кифоз и т.д.)
- Инфекции среднего уха и проблемы со слухом, которые могут проявиться в раннем возрасте
Интеллект и когнитивное развитие
Уровень интеллекта у людей с ахондроплазией обычно нормальный. Однако в некоторых случаях развитие речи и двигательных навыков может быть задержано. Поэтому наблюдение за развитием ребенка на ранних стадиях так же важно, как и поддерживающее физическое лечение.
Процесс диагностики
Методы диагностики включают:
- Пренатальное ультразвуковое исследование: Укорочение длинных костей, особенно после 24 недель
- Послеродовое физическое обследование
-Рентгенологическая визуализация: типичные находки в костных структурах
- Генетическое тестирование: Подтверждение мутации FGFR3
Лечение и последующий процесс
Несмотря на то, что не существует установленного метода лечения ахондроплазии, для улучшения качества жизни можно применять множество вспомогательных методов:
С NY Health Consulting вы будете в безопасности при наблюдении за ахондроплазией
- Команда специализированных ортопедических и педиатрических врачей
- Реабилитационные планы, соответствующие последующему развитию
- Координация лечебных процессов с больницами, работающими по контракту
- Консультации для конкретных семей и многоязычная поддержка
Правильное наблюдение и поддержка имеют решающее значение для раскрытия потенциала вашего ребенка. С NY Health Consulting у вас есть надежный помощник.