Akondroplazi
Doğru teşhis, güvenli müdahale ile sağlığınız için güvenli cerrahi çözümler! NY Health profesyonel ekibi ile her zaman hazır.
Daha fazla bilgi
Daha fazla bilgi almak veya sorularınızla ilgili destek almak için bizimle iletişime geçmekten çekinmeyin. Size yardımcı olmaktan memnuniyet duyarız.
İletişme geç!
Akondroplazi
Akondroplazi, kemik gelişimini etkileyen genetik kökenli bir iskelet displazisidir. Özellikle uzun kemiklerin büyümesini kısıtlayan bu durum, en sık görülen cücelik nedenidir. Hastalığın temel nedeni, FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) genindeki mutasyondur. Bu mutasyon, kıkırdakların kemikleşme sürecini yavaşlatır ve orantısız vücut gelişimine yol açar.
Başlıca Belirtiler
Akondroplazili bireylerde görülen yaygın fiziksel özellikler:
• Kol ve bacaklarda (özellikle üst kollar ve uyluk) kısalık
• Normal boyutta gövde
• Geniş alın yapısı
• Düz ve basık burun köprüsü
• Parmaklarda kısa ve kalın yapı (trident el görünümü)
• Kas tonusunda azalma (hipotoni – özellikle bebeklikte)
• Bacaklarda “O” şeklinde eğrilik
• Başta hidrosefali riskinde artış
• Omurga eğrilikleri (lordoz, kifoz vb.)
• Erken yaşta görülebilen orta kulak iltihapları ve işitme sorunları
Zeka ve Bilişsel Gelişim
Akondroplazili bireylerin zekâ düzeyi genellikle normaldir. Ancak bazı durumlarda dil gelişimi ve motor becerilerde gecikme yaşanabilir. Bu nedenle fiziksel destekleyici tedavi kadar, erken gelişim takibi de önemlidir.
Tanı Süreci
Tanı yöntemleri şunlardır:
• Doğum öncesi ultrason: Özellikle 24. haftadan sonra uzun kemiklerde kısalık tespiti
• Doğum sonrası fiziksel muayene
• Radyolojik görüntüleme: Kemik yapılarındaki tipik bulgular
• Genetik testler: FGFR3 mutasyonunun doğrulanması
Tedavi ve Takip Süreci
Akondroplazide köklü bir tedavi yöntemi olmasa da, yaşam kalitesini artırmaya yönelik birçok destekleyici yöntem uygulanabilir:
NY Health Consulting ile Akondroplazi Takibinde Güvendesiniz
- Uzman ortopedi ve çocuk doktorlarından oluşan ekip
- Gelişimsel takibe uygun rehabilitasyon planları
- Anlaşmalı hastanelerle koordineli tedavi süreçleri
- Aileye özel danışmanlık ve çok dilli destek
Çocuğunuzun potansiyeline ulaşması için doğru takip ve destek çok önemlidir. NY Health Consulting ile güçlü bir yol arkadaşına sahipsiniz.